Anaemias

Anaemias list

Pyruvate kinase deficiency

Documents library

  • Pyruvate kinase deficiency -PK-

    Language:
    English
    Author:
    Richard van Wijk
    Disease:
    Pyruvate kinase deficiency
  • Deficienza di Piruvato chinasi-PK-

    Language:
    Italiano
    Author:
    Richard van Wijk, Achille Iolascon
    Disease:
    Pyruvate kinase deficiency

    Piruvato chinasi (PK) è un enzima regolatore chiave della via glicolitica coinvolto nella trasformazione di fosfoenol piruvato in piruvato e nella produzione di ATP (energia). Il deficit eritrocitario di PK è la più frequente enzimopatia responsabile di anemia emolitica cronica non sferocitica e presenta diversi gradi di severità. Circa 120 diverse mutazioni geniche sono state identificate in questo disordine che è trasmesso con un pattern autosomico recessive.

  • Déficit en Pyruvate kinase -PK-

    Language:
    Français
    Author:
    Richard van Wijk, Béatrice Gulbis, Patricia Aguilar-Martinez
    Disease:
    Pyruvate kinase deficiency

    La Pyruvate kinase (PK) est une enzyme clef de la voie glycolytique, impliquée dans la transformation du phosphoénol pyruvate en pyruvate et dans la production d'énergie (ATP). Le déficit en PK des globules rouges est le déficit enzymatique le plus fréquent conduisant à une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire, avec différents degrés de sévérité. Près de 120 mutations différentes du gène ont été identifiées. Le déficit en PK est transmis sur le mode autosomique récessif.

  • Dèficit de piruvatquinasa-PK-

    Language:
    Català
    Author:
    Richard van Wijk, María del Mar Mañú Pereira, Laura Olaya
    Disease:
    Pyruvate kinase deficiency

    La piruvatquinasa (PK) és el darrer enzim de la glicòlisi i catalitza la transformació de fosfoenolpiruvat a piruvat, procés en el que es produeix una molècula d'ATP (energia). El dèficit de la PK en el glòbul vermell és l´enzimopatia més freqüent que condueix a una anèmia hemolítica crònica no esferocítica d'intensitat variable. Es transmet amb caràcter autosòmic recessiu i fins a l'actualitat s'han trobat més de cent vint mutacions genètiques diferents.

  • Déficit de la Piruvato kinasa -PK-

    Language:
    Castellano
    Author:
    Richard van Wijk, María del Mar Mañú Pereira, Laura Olaya
    Disease:
    Pyruvate kinase deficiency

    La Piruvato kinasa (PK) es la última enzima de la glicólisis y cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato a piruvato, proceso en el que se produce una molécula de ATP (energía). El déficit de la PK en el glóbulo rojo es la enzimopatía mas frecuente que conduce a una anemia hemolítica crónica no esferocítica de intensidad variable. Se transmite con carácter autosómico recesivo y hasta la actualidad se han hallado más de 120 mutaciones genéticas diferentes.

Copyright © 2002 - 2019 Enerca

Co-funded by the Health Programme of the European Union.